筋ジストロフィー
| 別名 | muscular dystrophy |
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「臨床医マニュアル 第5版」は、医歯薬出版株式会社から許諾を受けて、書籍版より一部（各疾患「Clinical Chart」および「臨床検査に関する1項目」）を抜粋のうえ当社が転載しているものです。転載情報の著作権は，他に出典の明示があるものを除き，医歯薬出版株式会社に帰属します。
詳細な情報は「臨床医マニュアル第5版」でご確認ください。 （リンク先：http://www.ishiyaku.co.jp/search/details.aspx?bookcode=731690）
Clinical Chart
- 筋ジストロフィーは骨格筋の変性，壊死を生じる遺伝性疾患である．筋力低下と筋萎縮を生じ，進行性に経過する．有病率は人口 10 万人あたり約 5 人である．
- 筋ジストロフィーの中で，ジストロフィン遺伝子異常が原因であるジストロフィノパチーがその約 55％を占める．
- いずれの筋ジストロフィーも根治療法はない．栄養・嚥下機能・心肺機能の管理，関節拘縮に対する対策，社会・心理的支援が重要である．呼吸管理などの改善により，最も重篤であるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの平均寿命は以前の 18 歳から現在は 30 歳を超えるまでに延長している．
- 平成27年7月1 日より，筋ジストロフィーは難病法（難病の患者に対する医療等に関する法律）の指定難病に加えられ，医療費の公的助成を受けることができる．
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検査
１．ジストロフィノパチー（dystrophynopathies）
１）デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD），ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）
［検査］
①血液検査では CK 値の中等度～高度の上昇を認める．
②筋電図で，筋原性変化を認める．
③骨格筋の CT と MRI にて，大臀筋，大腿部，下腿部の筋群の脂肪変性による所見を認める．
④筋生検では，＜病理＞の所見がみられる．生検筋について，ジストロフィン蛋白のイムノブロット法も行われる．
⑤遺伝子検査にて，DMD・BMD の大部分の症例について DMD の欠失，重複，ミスセンス変異のいずれかが検出される．
⑥心機能評価のために，心電図，心エコー，ホルター心電図，心臓 MRI，心筋シンチ，脳性ナトリウム利尿ペプチド（brain natriuretic peptide：BNP）を適宜実施する．呼吸機能については，呼吸機能検査，覚醒時・睡眠時の酸素飽和度，咳嗽時の最大呼気フロー，経皮炭酸ガス分圧，呼気終末炭酸ガス分圧の評価が行われる．
２．ジストロフィノパチー以外の筋ジストロフィー
１）顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHMD）
［検査］
①血液検査
CK は正常または軽度上昇
②筋電図，筋生検
筋原性の変化を認める．ジストロフィンの欠損はない．
２）肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）
［検査］
①血液検査
CK 値の上昇
②筋電図
筋原性変化を認める．
③筋生検
変性，壊死，再生などのジストロフィー性変化を示す．ジストロフィン免疫染色は陰性．病因遺伝子によっては免疫組織化学的に病型診断が可能である（ラミノパチー，カベオリノパチー，サルコグリカノパチー，カルパイノパチー，ジスフェルリノパチー，ジストログリカノパチー）．
３）筋強直性（筋緊張性）ジストロフィー（myotonic dystrophy）
［検査］
①血液検査
CK は軽度～中等度の上昇を示す．血清γグロブリン低下，耐糖能異常，高血糖を認める．心電図で心伝導障害を示す所見（房室ブロック，洞不全症候群など）を認めることがある．また，呼吸機能検査では，換気障害を認める例がある．骨格筋の CT，MRI では筋萎縮と脂肪組織の増加を認める．
②筋電図
筋原性変化を認める．針電極を骨格筋に刺入した際に，myotonic discharge（ミオトニー放電：針電極の刺入後に，音としてスピーカーから急降下爆撃音として聴取できる）が記録される．
③遺伝子診断
家族の遺伝子診断を行うにあたっては，遺伝子カウンセリングを行い，十分なインフォームドコンセントが必要である．
１）デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD），ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）
［検査］
①血液検査では CK 値の中等度～高度の上昇を認める．
②筋電図で，筋原性変化を認める．
③骨格筋の CT と MRI にて，大臀筋，大腿部，下腿部の筋群の脂肪変性による所見を認める．
④筋生検では，＜病理＞の所見がみられる．生検筋について，ジストロフィン蛋白のイムノブロット法も行われる．
⑤遺伝子検査にて，DMD・BMD の大部分の症例について DMD の欠失，重複，ミスセンス変異のいずれかが検出される．
⑥心機能評価のために，心電図，心エコー，ホルター心電図，心臓 MRI，心筋シンチ，脳性ナトリウム利尿ペプチド（brain natriuretic peptide：BNP）を適宜実施する．呼吸機能については，呼吸機能検査，覚醒時・睡眠時の酸素飽和度，咳嗽時の最大呼気フロー，経皮炭酸ガス分圧，呼気終末炭酸ガス分圧の評価が行われる．
２．ジストロフィノパチー以外の筋ジストロフィー
１）顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHMD）
［検査］
①血液検査
CK は正常または軽度上昇
②筋電図，筋生検
筋原性の変化を認める．ジストロフィンの欠損はない．
２）肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）
［検査］
①血液検査
CK 値の上昇
②筋電図
筋原性変化を認める．
③筋生検
変性，壊死，再生などのジストロフィー性変化を示す．ジストロフィン免疫染色は陰性．病因遺伝子によっては免疫組織化学的に病型診断が可能である（ラミノパチー，カベオリノパチー，サルコグリカノパチー，カルパイノパチー，ジスフェルリノパチー，ジストログリカノパチー）．
３）筋強直性（筋緊張性）ジストロフィー（myotonic dystrophy）
［検査］
①血液検査
CK は軽度～中等度の上昇を示す．血清γグロブリン低下，耐糖能異常，高血糖を認める．心電図で心伝導障害を示す所見（房室ブロック，洞不全症候群など）を認めることがある．また，呼吸機能検査では，換気障害を認める例がある．骨格筋の CT，MRI では筋萎縮と脂肪組織の増加を認める．
②筋電図
筋原性変化を認める．針電極を骨格筋に刺入した際に，myotonic discharge（ミオトニー放電：針電極の刺入後に，音としてスピーカーから急降下爆撃音として聴取できる）が記録される．
③遺伝子診断
家族の遺伝子診断を行うにあたっては，遺伝子カウンセリングを行い，十分なインフォームドコンセントが必要である．
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