16番染色体逆位
16番染色体逆位
| 略称 | inv（16）（p13q22）/t（16;16）（p13;q22） |
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臨床的意義
- この異常を持つ症例は以下のような特徴がある．①骨髄で異常な好酸球（粗大な好塩性顆粒を含み，異常な形態を示す好酸球）の増多が認められる，②寛解に入りやすく，予後はAML中で最良である，③再発時に中枢神経系浸潤，特に頭蓋内腫瘍を伴いやすい．①のような特異な形態を示す異常好酸球ではinv（16）の存在を証明しうるので，これらの異常好酸球は反応性に増加したものではなく，起源的に白血病細胞由来であると考えられている．
- inv（16）/t（16;16）症例はAML中，予後最良とされているが，最近，年齢が再発リスクと関連があるとされ，inv（16）/t（16;16）群中の予後不良因子とされている．しかし，①男性であること，②＋22の合併があることは予後良好因子とされている．
- 染色体レベルではinv（16）やt（16;16）は認められないが，RT-PCRではCBFB/MYH11 mRNAが検出できるcryptic translocationもある．その場合は，M4やM2であり，M4Eoではない．cryptic inv（16）/t（16;16）症例と通常のinv（16）/t（16;16）症例では，臨床像に差はない．
- 本検査でAMLの中の予後最良群を特定できる．
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（ 佐藤裕子 ）
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