11p15（NUP98）転座
11p15（NUP98）転座
臨床的意義
- 全11p15転座の中で圧倒的に多いのはNUP98遺伝子内に転座切断点があるNUP98転座であり，35％を占める．病型別頻度では，M2が圧倒的に多く（60％），M4（20％），de novo MDS（4％），t-MDS（4％），T-ALL（12％）と続く．特にNUP98/HOXA9転座とNUP98/TOP1転座はM2に多い．しかし，B細胞性白血病での報告はない．
- NUP98転座の全血液腫瘍における頻度は1～2％であるが，t（X;5）（q34;p15）のようにcryptic translocationやt（X;11）（q28;p15）のように発見しづらい転座が多いと思われるので，実際の頻度はもっと高いと考えられる．
- NUP98転座型白血病は染色体異常が単純であるという特徴があり，MDS，t-AML/t-MDSのように，通常，複雑な染色体異常を示す疾患であっても，NUP98転座を持つ場合には3本以上の異常染色体を持つことはない．
- 11p15転座白血病は予後不良である．
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（ 佐藤裕子 ）
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