遺伝学的検査　処理が容易なもの

項目名称

遺伝学的検査　処理が容易なもの

臨床的意義

• 基準値・異常値
  を見る
• 診療報酬点数
  を見る
• 検査関連情報
  を見る

基準値・異常値

適応疾患

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、  ベッカー型筋ジストロフィー、  福山型先天性筋ジストロフィー、  栄養障害型表皮水疱症、  家族性アミロイドーシス、  先天性QT延長症候群、  脊髄性筋萎縮症、  ムコ多糖症、  ゴーシェ病、  ファブリ病、  糖原病2型(ボンペ病)、  白質ジストロフィー(中枢神経白質形成異常症)、  ハンチントン舞踏病、  球脊髄性筋萎縮症、  フェニルケトン尿症、  メープルシロップ尿症、  ホモシスチン尿症、  シトルリン血症(1型)、  アルギニノコハク酸血症、  メチルマロン酸血症、  プロピオン酸血症、  イソ吉草酸血症、  メチルクロトニルグリシン尿症、  HMG血症、  複合カルボキシラーゼ欠損症、  グルタル酸血症1型、  MCAD欠損症、  VLCAD欠損症、  MTP(LCHAD)欠損症、  CPT1欠損症、  筋強直性ジストロフィー、  隆起性皮膚線維肉腫、  先天性銅代謝異常症、  色素性乾皮症、  先天性難聴

診療報酬点数

令和2年度診療報酬改定（令和2年3月5日）に基づきます。

検査料

3880点

包括の有無

注　別に厚生労働大臣が定める疾患の患者については、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。

1. 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者１人につき１回に限り算定できる。ただし、２回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
   1. ア　ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス法、ＦＩＳＨ法又はサザンブロット法による場合に算定できるもの
   2. ①　デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー及び家族性アミロイドーシス
   3. ②　福山型先天性筋ジストロフィー及び脊髄性筋萎縮症
   4. ③　栄養障害型表皮水疱症及び先天性ＱＴ延長症候群
   5. イ　ＰＣＲ法による場合に算定できるもの
   6. ①　球脊髄性筋萎縮症
   7. ②　ハンチントン病、網膜芽細胞腫、甲状腺髄様癌及び多発性内分泌腫瘍症１型
   8. ウ　ア、イ、エ及びオ以外のもの
   9. ①　筋強直性ジストロフィー及び先天性難聴
   10. ②　フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症（１型）、アルギノコハク酸血症、イソ吉草酸血症、ＨＭＧ血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症１型、ＭＣＡＤ欠損症、ＶＬＣＡＤ欠損症、ＣＰＴ１欠損症、隆起性皮膚線維肉腫及び先天性銅代謝異常症
   11. ③　メープルシロップ尿症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ＭＴＰ（ＬＣＨＡＤ）欠損症、色素性乾皮症、ロイスディーツ症候群及び家族性大動脈瘤・解離
   12. エ　別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの
   13. ①　ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病及びポンペ病を含む。）及び脆弱Ｘ症候群
   14. ②　プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、神経フェリチン症、先天性大脳白質形成不全症（中枢神経白質形成異常症を含む。）、環状 20 番染色体症候群、ＰＣＤＨ19 関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、アペール症候群、ロスムンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、１ｐ36 欠失症候群、４ｐ欠失症候群、５ｐ欠失症候群、第 14番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マギニス症候群、22ｑ11.2 欠失症候群、エマヌエル症候群、脆弱Ｘ症候群関連疾患、ウォルフラム症候群、高ＩｇＤ症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、先天異常症候群、副腎皮質刺激ホルモン不応症、ＤＹＴ１ジストニア、ＤＹＴ６ジストニア／ＰＴＤ、ＤＹＴ８ジストニア／ＰＮＫＤ１、ＤＹＴ11 ジストニア／ＭＤＳ、ＤＹＴ12／ＲＤＰ／ＡＨＣ／ＣＡＰＯＳ及びパントテン酸キナーゼ関連神経変性症／ＮＢＩＡ１、根性点状軟骨異形成症１型及び家族性部分性脂肪萎縮症
   15. ③　神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、原発性免疫不全症候群、ペリー症候群、クルーゾン症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、タンジール病、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイクル異常症、マルファン症候群、血管型エーラスダンロス症候群、遺伝性自己炎症疾患及びエプスタイン症候群
   16. オ　臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの
   17. ①　ＴＮＦ受容体関連周期性症候群、中條－西村症候群、家族性地中海熱、ベスレムミオパチー、過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー、非ジストロフィー性ミオトニー症候群、遺伝性周期性四肢麻痺、禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症、結節性硬化症及び肥厚性皮膚骨膜症
   18. ② ソトス症候群、ＣＰＴ２欠損症、ＣＡＣＴ欠損症、ＯＣＴＮ－２異常症、シトリン欠損症、非ケトーシス型高グリシン血症、β－ケトチオラーゼ欠損症、メチルグルタコン酸血症、グルタル酸血症２型、先天性副腎低形成症、ＡＴＲ－Ｘ症候群、ハッチンソン・ギルフォード症候群、軟骨無形成症、ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病、セピアプテリン還元酵素欠損症、芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、オスラー病、ＣＦＣ症候群、コステロ症候群、チャージ症候群、リジン尿性蛋白不耐症、副腎白質ジストロフィー、ブラウ症候群、瀬川病、鰓耳腎症候群、ヤング・シンプソン症候群、先天性腎性尿崩症、ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症、ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症、グルコーストランスポーター１欠損症、甲状腺ホルモン不応症、ウィーバー症候群、コフィン・ローリー症候群、モワット・ウィルソン症候群、肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa 型、Ⅸb 型、Ⅸc 型、Ⅳ型）、筋型糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd 型）、先天性プロテインＣ欠乏症、先天性プロテインＳ欠乏症、先天性アンチトロンビン欠乏症、筋萎縮性側索硬化症、家族性特発性基底核石灰化症、縁取り空砲を伴う遠位型ミオパチー、シュワルツ・ヤンペル症候群、肥大型心筋症、家族性高コレステロール血症、先天性ミオパチー、皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症、神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症、先天性無痛無汗症、家族性良性慢性天疱瘡、那須・ハコラ病、カーニー複合、ペルオキシソーム形成異常症、ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症、プラスマローゲン合成酵素欠損症、アカタラセミア、原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型、レフサム病、先天性葉酸吸収不全症、異型ポルフィリン症、先天性骨髄性ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、赤芽球性プロトポルフィリン症、Ｘ連鎖優性プロトポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、晩発性皮膚ポルフィリン症、肝性骨髄性ポルフィリン症、原発性高カイロミクロン血症、無βリポタンパク血症、タナトフォリック骨異形成症、遺伝性膵炎、嚢胞性線維症、アッシャー症候群（タイプ１、タイプ２、タイプ３）、カナバン病、先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症、大理石骨病、脳クレアチン欠乏症候群、ネフロン癆、家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）及び進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
   19. ③　ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎症候群、肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）、ヌーナン症候群、骨形成不全症、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、古典型エーラスダンロス症候群、非典型溶血性尿毒症症候群、アルポート症候群、ファンコニ貧血、遺伝性鉄芽球性貧血、アラジール症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群及びミトコンドリア病
2. 検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」（平成29 年４月）及び関係学会による「医療における遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」（平成23 年２月）を遵守すること。
3. １のエ及びオに掲げる遺伝子疾患に対する検査については、２に掲げるガイダンス及びガイドラインに加え、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。
4. １のオに掲げる遺伝子疾患に対する検査を実施する場合には、臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないこと及びその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
5. 「処理が容易なもの」とは、１のアからオまでの①に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。

判断料

遺伝子関連・染色体検査判断料100点

算定条件

注
１　検体検査判断料は該当する検体検査の種類又は回数にかかわらずそれぞれ月１回に限り算定できるものとする。ただし、区分番号Ｄ０２７に掲げる基本的検体検査判断料を算定する患者については、尿・糞ふん便等検査判断料、遺伝子関連・染色体検査判断料、血液学的検査判断料、生化学的検査（Ⅰ）判断料、免疫学的検査判断料及び微生物学的検査判断料は別に算定しない。
２　注１の規定にかかわらず、区分番号Ｄ０００に掲げる尿中一般物質定性半定量検査の所定点数を算定した場合にあっては、当該検査については尿・糞ふん便等検査判断料は算定しない。
３　区分番号Ｄ００４－２の１、区分番号Ｄ００６－２からＤ００６－９まで、区分番号Ｄ００６－11からＤ００６－20まで及び区分番号Ｄ００６－22からＤ００６－28までに掲げる検査は、遺伝子関連・染色体検査判断料により算定するものとし、尿・糞ふん便等検査判断料又は血液学的検査判断料は算定しない。
４　検体検査管理に関する別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において検体検査を行った場合には、当該基準に係る区分に従い、患者（検体検査管理加算（Ⅱ）、検体検査管理加算（Ⅲ）及び検体検査管理加算（Ⅳ）については入院中の患者に限る。）１人につき月１回に限り、次に掲げる点数を所定点数に加算する。ただし、いずれかの検体検査管理加算を算定した場合には、同一月において他の検体検査管理加算は、算定しない。
　イ 検体検査管理加算（Ⅰ） 40点
　ロ 検体検査管理加算（Ⅱ） 100点
　ハ 検体検査管理加算（Ⅲ） 300点
　ニ 検体検査管理加算（Ⅳ） 500点
５　別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、検体検査管理加算（Ⅱ）、検体検査管理加算（Ⅲ）又は検体検査管理加算（Ⅳ）を算定した場合は、国際標準検査管理加算として、40点を所定点数に加算する。
６　別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、難病に関する検査（区分番号Ｄ００６－４に掲げる遺伝学的検査及び区分番号Ｄ００６－20に掲げる角膜ジストロフィー遺伝子検査をいう。以下同じ。）又は遺伝性腫瘍に関する検査（区分番号Ｄ００６－19に掲げるがんゲノムプロファイリング検査を除く。）を実施し、その結果について患者又はその家族等に対し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝カウンセリング加算として、患者１人につき月１回に限り、1,000点を所定点数に加算する。ただし、遠隔連携遺伝カウンセリング（情報通信機器を用いて、他の保険医療機関と連携して行う遺伝カウンセリング（難病に関する検査に係るものに限る。）をいう。）を行う場合は、別に厚生労働大臣が定める施設基準を満たす保険医療機関において行う場合に限り算定する。
７　別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、区分番号Ｄ００６－19に掲げるがんゲノムプロファイリング検査を実施し、その結果について患者又はその家族等に対し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝性腫瘍カウンセリング加算として、患者１人につき月１回に限り、1,000点を所定点数に加算する。
８　区分番号Ｄ００５の14に掲げる骨髄像を行った場合に、血液疾患に関する専門の知識を有する医師が、その結果を文書により報告した場合は、骨髄像診断加算として、240点を所定点数に加算する。
９　区分番号Ｄ０１５の17に掲げる免疫電気泳動法（抗ヒト全血清）又は24に掲げる免疫電気泳動法（特異抗血清）を行った場合に、当該検査に関する専門の知識を有する医師が、その結果を文書により報告した場合は、免疫電気泳動法診断加算として、50点を所定点数に加算する。

(１) 検体検査については、実施した検査に係る検体検査実施料及び当該検査が属する区分（尿・糞便等検査判断料から微生物学的検査判断料までの７区分）に係る検体検査判断料を合算した点数を算定する。
(２) 各区分の検体検査判断料については、その区分に属する検体検査の種類及び回数にかかわらず、月１回に限り、初回検査の実施日に算定する。
(３) 実施した検査が属する区分が２以上にわたる場合は、該当する区分の判断料を合算した点数を算定できる。
(４) 同一月内において、同一患者に対して、入院及び外来の両方又は入院中に複数の診療科において検体検査を実施した場合においても、同一区分の判断料は、入院・外来又は診療科の別にかかわらず、月１回に限る。
(５) 上記の規定にかかわらず、区分番号「Ｄ０００」尿中一般物質定性半定量検査を実施した場合は、当該検査に係る検体検査判断料は算定しない。区分番号「Ｂ００１」特定疾患治療管理料の「15」の慢性維持透析患者外来医学管理料又は区分番号「Ｄ０２５」基本的検体検査実施料を算定した月と同一月に検体検査を行った場合は、それぞれの区分に包括されている検体検査に係る判断料は別に算定できない。
(６) 区分番号「Ｄ００４－２」悪性腫瘍組織検査の「１」の悪性腫瘍遺伝子検査、区分番号「Ｄ００６－２」造血器腫瘍遺伝子検査から区分番号「Ｄ００６－９」ＷＴ１ ｍＲＮＡま
で、区分番号「Ｄ００６－11」ＦＩＰ１Ｌ１－ＰＤＧＦＲα融合遺伝子検査から区分番号「Ｄ００６－20」角膜ジストロフィー遺伝子検査まで及び区分番号「Ｄ００６－22」ＲＡＳ遺伝子検査（血漿）から区分番号「Ｄ００６－28」Ｙ染色体微小欠失検査までに掲げる検査に係る判断料は、遺伝子関連・染色体検査判断料により算定するものとし、尿・糞便等検査判断料又は血液学的検査判断料は算定しない。
(７) 「注４」に規定する検体検査管理加算(Ⅰ)は入院中の患者及び入院中の患者以外の患者に対し、検体検査管理加算(Ⅱ)、検体検査管理加算(Ⅲ)及び検体検査管理加算(Ⅳ)は入院中の患者に対して、検体検査を実施し検体検査判断料のいずれかを算定した場合に、患者１人につき月１回に限り加算するものであり、検体検査判断料を算定しない場合に本加算は算定できない。また、区分番号「Ｄ０２７」基本的検体検査判断料の「注２」に掲げる加算を算定した場合には、本加算は算定できない。
(８) 入院中の患者について「注４」に規定する検体検査管理加算(Ⅱ)、検体検査管理加算(Ⅲ)又は検体検査管理加算(Ⅳ)を算定している保険医療機関であっても、入院中の患者以外の患者について検体検査管理加算(Ⅰ)を算定することができる。
(９) 「注６」に規定する遺伝カウンセリング加算は、臨床遺伝学に関する十分な知識を有する医師が、区分番号｢Ｄ００４－２｣悪性腫瘍組織検査の「１」のうち、マイクロサテライト不安定性検査（リンチ症候群の診断の補助に用いる場合に限る。）、区分番号「Ｄ００６－４」遺伝学的検査、区分番号、「Ｄ００６－18」ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査又は区分番号「Ｄ００６－20」角膜ジストロフィー遺伝子検査を実施する際、以下のいずれも満たした場合に算定できる。
ア　当該検査の実施前に、患者又はその家族等に対し、当該検査の目的並びに当該検査の実施によって生じうる利益及び不利益についての説明等を含めたカウンセリングを行っていること。
イ　患者又はその家族等に対し、当該検査の結果に基づいて療養上の指導を行っていること。
なお、遺伝カウンセリングの実施に当たっては、厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取り扱いのためのガイダンス」（平成29 年４月）及び関係学会による「医療における遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」（平成23 年２月）を遵守すること。区分番号「Ｄ００６－18」ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査を実施する際、ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査を行った保険医療機関と遺伝カウンセリングを行った保険医療機関とが異なる場合の当該区分に係る診療報酬の請求は、ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査を行った保険医療機関で行い、診療報酬の分配は相互の合議に委ねる。その際、遺伝カウンセリングを行った保険医療機関名と当該医療機関を受診した日付を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。また、遺伝カウンセリング加算を算定する患者については、区分番号「Ｂ００１」特定疾患治療管理料の「23」がん患者指導管理料の「ニ」の所定点数は算定できない。
(10) 難病に関する検査（区分番号「Ｄ００６－４」に掲げる遺伝学的検査及び区分番号「Ｄ００６－20」に掲げる角膜ジストロフィー遺伝子検査をいう。）に係る遺伝カウンセリングについては、ビデオ通話が可能な情報通信機器を用いた他の保険医療機関の医師と連携した遺伝カウンセリング（以下「遠隔連携遺伝カウンセリング」という。）を行っても差し支えない。なお、遠隔連携遺伝カウンセリングを行う場合の遺伝カウンセリング加算は、以下のいずれも満たす場合に算定できる。
ア　患者に対面診療を行っている保険医療機関の医師は、疑われる疾患に関する十分な知識等を有する他の保険医療機関の医師と連携し、遠隔連携遺伝カウンセリングの実施前に、当該他の保険医療機関の医師に診療情報の提供を行うこと。
イ　患者に対面診療を行っている保険医療機関の医師は、他の保険医療機関の医師に診療情報の提供を行い、当該医師と連携して診療を行うことについて、あらかじめ患者に説明し同意を得ること。
ウ　患者に対面診療を行っている保険医療機関の医師は、当該診療の内容、診療を行った日、診療時間等の要点を診療録に記載すること。
エ　当該他の保険医療機関は本区分の「注６」遺伝カウンセリング加算の施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関であること。
オ　当該他の保険医療機関の医師は、オンライン指針に沿って診療を行うこと。また、個人の遺伝情報を適切に扱う観点から、当該他の保険医療機関内において診療を行うこと。
カ　事前の診療情報提供については、区分番号「Ｂ００９」診療情報提供料（Ⅰ）は別に算定できない。
キ　当該診療報酬の請求については、対面による診療を行っている保険医療機関が行うものとし、当該診療報酬の分配は相互の合議に委ねる。
(11) 「注７」に規定する遺伝性腫瘍カウンセリング加算は、臨床遺伝学に関する十分な知識を有する医師が、区分番号「Ｄ００６－19」がんゲノムプロファイリング検査を実施する
際、(９)のア及びイのいずれも満たした場合に算定できる。なお、遺伝カウンセリングの実施に当たっては、厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取り扱いのためのガイダンス」（平成29 年４月）及び関係学会による「医療における遺伝学的検査 診断に関するガイドライン」（平成23 年２月）を遵守すること。
(12) 「注８」に規定する骨髄像診断加算は、血液疾患に関する専門の知識及び少なくとも５年以上の経験を有する医師が、当該保険医療機関内で採取された骨髄液に係る検査結果の報告書を作成した場合に、月１回に限り算定する。
(13) 「注９」に規定する免疫電気泳動法診断加算は、免疫電気泳動法の判定について少なくとも５年以上の経験を有する医師が、免疫電気泳動像を判定し、Ｍ蛋白血症等の診断に係る検査結果の報告書を作成した場合に算定する。

この検査項目への関連情報

検査方法

PCR法、DNAシーケンス法、FISH法、サザンブロット法、酵素活性測定法、培養法