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第3部　検査 > 第1節　検体検査料 > 第1款　検体検査実施料 > Ｄ００４- ２ 悪性腫瘍組織検査 > 01（染色体不安定性試験） > 染色体不安定性試験

染色体不安定性試験

略称 MSI
別名 マイクロサテライト不安定性試験

項目名称

悪性腫瘍遺伝子検査

　イ　処理が容易なもの
　　　 (1) 医薬品の適応判定の補助等に用いるもの
　　　 (2) その他のもの

　ロ　処理が複雑なもの

臨床的意義

  • ミスマッチ修復異常は，癌遺伝子や癌抑制遺伝子の遺伝子異常の頻度を高め，異常が蓄積されると発癌の危険性が高まる．遺伝性非ポリポーシス性大腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer：HNPCC）やその亜型（Muir-Torre症候群，Turcot症候群）では，DNA修復酵素の異常が癌化の一因であることが示唆され，原因遺伝子としてミスマッチ修復遺伝子hMSH2（human MutS homologue 2；2p22），hMLH1（human MutL homologue 1；3p21-23），さらにhPMS1（postmeiotic segregation 1；2q31），hPMS2（7q22）の欠失が知られている．
  • マイクロサテライト不安定性は他の多くの癌で認められ，特にHNPCC患者では，大腸癌（Lynch症候群Ⅰ型），子宮体癌，胃癌，泌尿器癌，乳癌が高率にみられる（Lynch症候群Ⅱ型）．マイクロサテライト不安定性は重複癌や家系内発癌のリスクの判定に利用できる．
  • 正常細胞では癌抑制遺伝子がヘテロ接合体を形成することで癌化は抑制されており，主に染色体の欠損または遺伝子欠失によるLOHが癌化に重要な働きをする．
  • 18番染色体長腕（18q21），17番染色体短腕（17p）には，それぞれ癌抑制遺伝子DCC（deleted in colorectal carcinoma），P53が単離され，18qや17pのLOHが各種の癌で検出される．LOHの検出は測定染色体上に座位する癌抑制遺伝子の欠失が推測できる．
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基準値・異常値

基準範囲
マイクロサテライト反復配列の数的異常（RER），ヘテロ接合性消失（LOH）を認めず
変動要因
異常値を呈する場合

肝癌、  子宮癌、  HNPCC（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌）、  腎癌、  精巣腫瘍、  前立腺癌、  膀胱癌、  卵巣癌、  胃癌、  大腸癌、  乳癌、  肺癌、  膵癌、  悪性黒色腫、  骨肉腫、  髄膜腫、  脳腫瘍

  • RER陽性：HNPCC（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌），大腸癌，肺癌，乳癌，子宮癌，卵巣癌，胃癌，食道癌，腎癌，髄膜腫，精巣腫瘍など
  • 3pLOH：乳癌，肺癌，腎癌，前立腺癌，膀胱癌
  • 17pLOH：乳癌，肺癌，大腸癌，脳腫瘍，食道癌，骨肉腫，悪性黒色腫，肝癌，前立腺癌
  • 18qLOH：大腸癌，食道癌，前立腺癌，胃癌，膵癌，膀胱癌

次に必要な検査
必要に応じ，ミスマッチ修復遺伝子を調べる．
変動要因
腫瘍組織の腫瘍細胞比率が50％以下の場合，正常細胞混入の影響が大きいためマイクロサテライト不安定性の判定には注意を要する．
（ 宮地勇人 ）
臨床検査項目辞典

「最新　臨床検査項目辞典」は、医歯薬出版株式会社から許諾を受けて、書籍版より一部の項目を抜粋のうえ当社が転載しているものです。全項目が掲載されている書籍版については、医歯薬出版株式会社にお問合わせください。転載情報の著作権は医歯薬出版株式会社に帰属します。

「最新　臨床検査項目辞典」
監修：櫻林郁之介・熊坂一成
Copyright:(c) Ishiyaku Publishers, inc., 2008.

診療報酬点数

令和2年度診療報酬改定（令和2年3月5日）に基づきます。

検査料
イ： (1) 2,500点
　　 (2) 2,100点
ロ： 5,000点
包括の有無
注
１　患者から１回に採取した組織等を用いて同一がん種に対してイに掲げる検査を実施した場合は、所定点数にかかわらず、検査の項目数に応じて次に掲げる点数により算定する。
　イ　２項目 4,000点
　ロ　３項目 6,000点
　ハ　４項目以上 8,000点
２　患者から１回に採取した組織等を用いて同一がん種に対してロに掲げる検査を実施した場合は、所定点数にかかわらず、検査の項目数に応じて次に掲げる点数により算定する。
　イ　２項目 8,000点
　ロ　３項目以上

  1. 悪性腫瘍遺伝子検査は、固形腫瘍又は悪性リンパ腫の腫瘍細胞を検体とし、悪性腫瘍の詳細な診断及び治療法の選択を目的として悪性腫瘍患者本人に対して行った、２から４までに掲げる遺伝子検査について、患者１人につき１回に限り算定する。ただし、肺癌におけるＥＧＦＲ遺伝子検査については、再発や増悪により、２次的遺伝子変異等が疑われ、再度治療法を選択する必要がある場合にも算定できることとし、マイクロサテライト不安定性検査については、リンチ症候群の診断の補助を目的とする場合又は固形癌の抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的とする場合に、当該検査を実施した後に、もう一方の目的で当該検査を実施した場合にあっても、別に１回に限り算定できる。
    早期大腸癌におけるリンチ症候群の除外を目的としてＢＲＡＦ遺伝子検査を実施した場合にあっては、Ｋ－ｒａｓ遺伝子検査又はＲＡＳ遺伝子検査を併せて算定できないこととし、マイクロサテライト不安定性検査を実施した年月日を、診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
  2. 「イ」の「(1)」医薬品の適応判定の補助等に用いるものとは、次に掲げる遺伝子検査のことをいい、使用目的又は効果として、医薬品の適応を判定するための補助等に用いるものとして薬事承認又は認証を得ている体外診断用医薬品又は医療機器を用いて、リアルタイムＰＣＲ法、ＰＣＲ－ｒＳＳＯ法、マルチプレックスＰＣＲフラグメント解析法又は次世代シーケンシングにより行う場合に算定できる。
    1. ア　肺癌におけるＥＧＦＲ遺伝子検査、ＲＯＳ１融合遺伝子検査、ＡＬＫ融合遺伝子検査、ＢＲＡＦ遺伝子検査（次世代シーケンシングを除く。） 、ＭＥＴｅｘ14 遺伝子検査（次世代シーケンシングを除く。）
    2. イ　大腸癌におけるＲＡＳ遺伝子検査、ＢＲＡＦ遺伝子検査
    3. ウ　乳癌におけるＨＥＲ２遺伝子検査
    4. エ　固形癌におけるマイクロサテライト不安定性検査
    5. オ　濾胞性リンパ腫におけるＥＺＨ２遺伝子検査
  3. 「イ」の「(2)」その他のものとは、次に掲げる遺伝子検査のことをいい、ＰＣＲ法、ＳＳＣＰ法、ＲＦＬＰ法等により行う場合に算定できる。
    1. ア　肺癌におけるＫ－ｒａｓ遺伝子検査
    2. イ　膵癌におけるＫ－ｒａｓ遺伝子検査
    3. ウ　悪性骨軟部組織腫瘍におけるＥＷＳ－Ｆｌｉ１遺伝子検査、ＴＬＳ－ＣＨＯＰ遺伝子検査、ＳＹＴ－ＳＳＸ遺伝子検査
    4. エ　消化管間葉系腫瘍におけるｃ－ｋｉｔ遺伝子検査
    5. オ　悪性黒色腫におけるセンチネルリンパ節生検に係る遺伝子検査
    6. カ　大腸癌におけるＥＧＦＲ遺伝子検査、Ｋ－ｒａｓ遺伝子検査
    7. キ　リンチ症候群におけるマイクロサテライト不安定性検査（使用目的又は効果として、医薬品の適応を判定するための補助等に用いるものとして薬事承認又は認証を得ている体外診断用医薬品を使用した場合を除く。）
  4. 「ロ」処理が複雑なものとは、次に掲げる遺伝子検査のことをいい、使用目的又は効果として、医薬品の適応を判定するための補助等に用いるものとして薬事承認又は認証を得ている体外診断用医薬品又は医療機器を用いて、次世代シーケンシング等により行う場合に算定できる。
    1. ア　肺癌におけるＢＲＡＦ遺伝子検査（次世代シーケンシング）、ＭＥＴｅｘ14 遺伝子検査（次世代シーケンシング）、ＲＥＴ融合遺伝子検査
    2. イ　悪性黒色腫におけるＢＲＡＦ遺伝子検査（リアルタイムＰＣＲ法）
    3. ウ　固形癌におけるＮＴＲＫ融合遺伝子検査、腫瘍遺伝子変異量検査
    4. エ　胆道癌におけるＦＧＦＲ２融合遺伝子検査
  5. 患者から１回に採取した組織等を用いて同一がん種に対して「イ」処理が容易なものと「ロ」処理が複雑なものを実施した場合は、「注１」及び「注２」の規定に基づき、それぞれの検査の項目数に応じた点数を合算した点数により算定する。
  6. 悪性腫瘍遺伝子検査を算定するに当たっては、(２)から(４)までに掲げる遺伝子検査の中から該当するものを診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
  7. 悪性腫瘍遺伝子検査、区分番号「Ｄ００６－２」造血器腫瘍遺伝子検査、区分番号「Ｄ００６－６」免疫関連遺伝子再構成、区分番号「Ｄ００６－14」ＦＬＴ３遺伝子検査又は区分番号「Ｄ００６－16」ＪＡＫ２遺伝子検査のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
  8. 肺癌において、「イ」の「(1)」医薬品の適応判定の補助等に用いるもののうち、(２)のアに規定する肺癌におけるＥＧＦＲ遺伝子検査と区分番号「Ｄ００６－12」ＥＧＦＲ遺伝子検査（血漿）又は区分番号「Ｄ００６－24」肺癌関連遺伝子多項目同時検査を同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
  9. 肺癌において、「イ」の「(1)」医薬品の適応判定の補助等に用いるもののうち、（２）のアに規定する肺癌におけるＡＬＫ融合遺伝子検査と区分番号「Ｄ００６－24」肺癌関連遺伝子多項目同時検査、区分番号「Ｎ００２」免疫染色（免疫抗体法）病理組織標本作製のＡＬＫ融合タンパク又は区分番号「Ｎ００５－２」ＡＬＫ融合遺伝子標本作製を併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
  10. 乳癌において、「イ」の「(1)」医薬品の適応判定の補助等に用いるもののうち、(２)のウに規定する乳癌におけるＨＥＲ２遺伝子検査と区分番号「Ｎ００５」ＨＥＲ２遺伝子標本作製を併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
  11. 卵巣癌又は前立腺癌において、「イ」の「(1)」医薬品の適応判定の補助等に用いるもののうち、（２）のエに規定する固形癌におけるマイクロサテライト不安定性検査又は「ロ」処理が複雑なもののうち、(４)のウに規定する固形癌におけるＮＴＲＫ融合遺伝子検査若しくは腫瘍遺伝子変異量検査と区分番号「Ｄ００６－18」ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査の腫瘍細胞を検体とするものを併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
  12. 次世代シーケンシングを用いて、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として特定の遺伝子の変異の評価を行う際に、包括的なゲノムプロファイルを併せて取得している場合には、包括的なゲノムプロファイルの結果ではなく、目的とする遺伝子変異の結果についてのみ患者に提供すること。また、その場合においては、目的以外の遺伝子の変異に係る検査結果については患者の治療方針の決定等には用いないこと。
  13. 当該検査の対象となる抗悪性腫瘍剤は、細胞毒性を有する薬剤に限る。また、当該検査に係る薬剤の費用は、所定点数に含まれる。
  14. リンチ症候群の診断の補助を目的としてマイクロサテライト不安定性検査を行う場合でも、使用目的又は効果として、医薬品の適応を判定するための補助等に用いるものとして薬事承認又は認証を得ている体外診断用医薬品を用いる場合には「イ」の「(1)」医薬品の適応判定の補助等に用いるものの所定点数を算定する。
判断料
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
算定条件
注
１　検体検査判断料は該当する検体検査の種類又は回数にかかわらずそれぞれ月１回に限り算定できるものとする。ただし、区分番号Ｄ０２７に掲げる基本的検体検査判断料を算定する患者については、尿・糞ふん便等検査判断料、遺伝子関連・染色体検査判断料、血液学的検査判断料、生化学的検査（Ⅰ）判断料、免疫学的検査判断料及び微生物学的検査判断料は別に算定しない。
２　注１の規定にかかわらず、区分番号Ｄ０００に掲げる尿中一般物質定性半定量検査の所定点数を算定した場合にあっては、当該検査については尿・糞ふん便等検査判断料は算定しない。
３　区分番号Ｄ００４－２の１、区分番号Ｄ００６－２からＤ００６－９まで、区分番号Ｄ００６－11からＤ００６－20まで及び区分番号Ｄ００６－22からＤ００６－28までに掲げる検査は、遺伝子関連・染色体検査判断料により算定するものとし、尿・糞ふん便等検査判断料又は血液学的検査判断料は算定しない。
４　検体検査管理に関する別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において検体検査を行った場合には、当該基準に係る区分に従い、患者（検体検査管理加算（Ⅱ）、検体検査管理加算（Ⅲ）及び検体検査管理加算（Ⅳ）については入院中の患者に限る。）１人につき月１回に限り、次に掲げる点数を所定点数に加算する。ただし、いずれかの検体検査管理加算を算定した場合には、同一月において他の検体検査管理加算は、算定しない。
　イ 検体検査管理加算（Ⅰ） 40点
　ロ 検体検査管理加算（Ⅱ） 100点
　ハ 検体検査管理加算（Ⅲ） 300点
　ニ 検体検査管理加算（Ⅳ） 500点
５　別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、検体検査管理加算（Ⅱ）、検体検査管理加算（Ⅲ）又は検体検査管理加算（Ⅳ）を算定した場合は、国際標準検査管理加算として、40点を所定点数に加算する。
６　別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、難病に関する検査（区分番号Ｄ００６－４に掲げる遺伝学的検査及び区分番号Ｄ００６－20に掲げる角膜ジストロフィー遺伝子検査をいう。以下同じ。）又は遺伝性腫瘍に関する検査（区分番号Ｄ００６－19に掲げるがんゲノムプロファイリング検査を除く。）を実施し、その結果について患者又はその家族等に対し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝カウンセリング加算として、患者１人につき月１回に限り、1,000点を所定点数に加算する。ただし、遠隔連携遺伝カウンセリング（情報通信機器を用いて、他の保険医療機関と連携して行う遺伝カウンセリング（難病に関する検査に係るものに限る。）をいう。）を行う場合は、別に厚生労働大臣が定める施設基準を満たす保険医療機関において行う場合に限り算定する。
７　別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、区分番号Ｄ００６－19に掲げるがんゲノムプロファイリング検査を実施し、その結果について患者又はその家族等に対し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝性腫瘍カウンセリング加算として、患者１人につき月１回に限り、1,000点を所定点数に加算する。
８　区分番号Ｄ００５の14に掲げる骨髄像を行った場合に、血液疾患に関する専門の知識を有する医師が、その結果を文書により報告した場合は、骨髄像診断加算として、240点を所定点数に加算する。
９　区分番号Ｄ０１５の17に掲げる免疫電気泳動法（抗ヒト全血清）又は24に掲げる免疫電気泳動法（特異抗血清）を行った場合に、当該検査に関する専門の知識を有する医師が、その結果を文書により報告した場合は、免疫電気泳動法診断加算として、50点を所定点数に加算する。

(１) 検体検査については、実施した検査に係る検体検査実施料及び当該検査が属する区分（尿・糞便等検査判断料から微生物学的検査判断料までの７区分）に係る検体検査判断料を合算した点数を算定する。
(２) 各区分の検体検査判断料については、その区分に属する検体検査の種類及び回数にかかわらず、月１回に限り、初回検査の実施日に算定する。
(３) 実施した検査が属する区分が２以上にわたる場合は、該当する区分の判断料を合算した点数を算定できる。
(４) 同一月内において、同一患者に対して、入院及び外来の両方又は入院中に複数の診療科において検体検査を実施した場合においても、同一区分の判断料は、入院・外来又は診療科の別にかかわらず、月１回に限る。
(５) 上記の規定にかかわらず、区分番号「Ｄ０００」尿中一般物質定性半定量検査を実施した場合は、当該検査に係る検体検査判断料は算定しない。区分番号「Ｂ００１」特定疾患治療管理料の「15」の慢性維持透析患者外来医学管理料又は区分番号「Ｄ０２５」基本的検体検査実施料を算定した月と同一月に検体検査を行った場合は、それぞれの区分に包括されている検体検査に係る判断料は別に算定できない。
(６) 区分番号「Ｄ００４－２」悪性腫瘍組織検査の「１」の悪性腫瘍遺伝子検査、区分番号「Ｄ００６－２」造血器腫瘍遺伝子検査から区分番号「Ｄ００６－９」ＷＴ１ ｍＲＮＡま
で、区分番号「Ｄ００６－11」ＦＩＰ１Ｌ１－ＰＤＧＦＲα融合遺伝子検査から区分番号「Ｄ００６－20」角膜ジストロフィー遺伝子検査まで及び区分番号「Ｄ００６－22」ＲＡＳ遺伝子検査（血漿）から区分番号「Ｄ００６－28」Ｙ染色体微小欠失検査までに掲げる検査に係る判断料は、遺伝子関連・染色体検査判断料により算定するものとし、尿・糞便等検査判断料又は血液学的検査判断料は算定しない。
(７) 「注４」に規定する検体検査管理加算(Ⅰ)は入院中の患者及び入院中の患者以外の患者に対し、検体検査管理加算(Ⅱ)、検体検査管理加算(Ⅲ)及び検体検査管理加算(Ⅳ)は入院中の患者に対して、検体検査を実施し検体検査判断料のいずれかを算定した場合に、患者１人につき月１回に限り加算するものであり、検体検査判断料を算定しない場合に本加算は算定できない。また、区分番号「Ｄ０２７」基本的検体検査判断料の「注２」に掲げる加算を算定した場合には、本加算は算定できない。
(８) 入院中の患者について「注４」に規定する検体検査管理加算(Ⅱ)、検体検査管理加算(Ⅲ)又は検体検査管理加算(Ⅳ)を算定している保険医療機関であっても、入院中の患者以外の患者について検体検査管理加算(Ⅰ)を算定することができる。
(９) 「注６」に規定する遺伝カウンセリング加算は、臨床遺伝学に関する十分な知識を有する医師が、区分番号｢Ｄ００４－２｣悪性腫瘍組織検査の「１」のうち、マイクロサテライト不安定性検査（リンチ症候群の診断の補助に用いる場合に限る。）、区分番号「Ｄ００６－４」遺伝学的検査、区分番号、「Ｄ００６－18」ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査又は区分番号「Ｄ００６－20」角膜ジストロフィー遺伝子検査を実施する際、以下のいずれも満たした場合に算定できる。
ア　当該検査の実施前に、患者又はその家族等に対し、当該検査の目的並びに当該検査の実施によって生じうる利益及び不利益についての説明等を含めたカウンセリングを行っていること。
イ　患者又はその家族等に対し、当該検査の結果に基づいて療養上の指導を行っていること。
なお、遺伝カウンセリングの実施に当たっては、厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取り扱いのためのガイダンス」（平成29 年４月）及び関係学会による「医療における遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」（平成23 年２月）を遵守すること。区分番号「Ｄ００６－18」ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査を実施する際、ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査を行った保険医療機関と遺伝カウンセリングを行った保険医療機関とが異なる場合の当該区分に係る診療報酬の請求は、ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査を行った保険医療機関で行い、診療報酬の分配は相互の合議に委ねる。その際、遺伝カウンセリングを行った保険医療機関名と当該医療機関を受診した日付を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。また、遺伝カウンセリング加算を算定する患者については、区分番号「Ｂ００１」特定疾患治療管理料の「23」がん患者指導管理料の「ニ」の所定点数は算定できない。
(10) 難病に関する検査（区分番号「Ｄ００６－４」に掲げる遺伝学的検査及び区分番号「Ｄ００６－20」に掲げる角膜ジストロフィー遺伝子検査をいう。）に係る遺伝カウンセリングについては、ビデオ通話が可能な情報通信機器を用いた他の保険医療機関の医師と連携した遺伝カウンセリング（以下「遠隔連携遺伝カウンセリング」という。）を行っても差し支えない。なお、遠隔連携遺伝カウンセリングを行う場合の遺伝カウンセリング加算は、以下のいずれも満たす場合に算定できる。
ア　患者に対面診療を行っている保険医療機関の医師は、疑われる疾患に関する十分な知識等を有する他の保険医療機関の医師と連携し、遠隔連携遺伝カウンセリングの実施前に、当該他の保険医療機関の医師に診療情報の提供を行うこと。
イ　患者に対面診療を行っている保険医療機関の医師は、他の保険医療機関の医師に診療情報の提供を行い、当該医師と連携して診療を行うことについて、あらかじめ患者に説明し同意を得ること。
ウ　患者に対面診療を行っている保険医療機関の医師は、当該診療の内容、診療を行った日、診療時間等の要点を診療録に記載すること。
エ　当該他の保険医療機関は本区分の「注６」遺伝カウンセリング加算の施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関であること。
オ　当該他の保険医療機関の医師は、オンライン指針に沿って診療を行うこと。また、個人の遺伝情報を適切に扱う観点から、当該他の保険医療機関内において診療を行うこと。
カ　事前の診療情報提供については、区分番号「Ｂ００９」診療情報提供料（Ⅰ）は別に算定できない。
キ　当該診療報酬の請求については、対面による診療を行っている保険医療機関が行うものとし、当該診療報酬の分配は相互の合議に委ねる。
(11) 「注７」に規定する遺伝性腫瘍カウンセリング加算は、臨床遺伝学に関する十分な知識を有する医師が、区分番号「Ｄ００６－19」がんゲノムプロファイリング検査を実施する
際、(９)のア及びイのいずれも満たした場合に算定できる。なお、遺伝カウンセリングの実施に当たっては、厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取り扱いのためのガイダンス」（平成29 年４月）及び関係学会による「医療における遺伝学的検査 診断に関するガイドライン」（平成23 年２月）を遵守すること。
(12) 「注８」に規定する骨髄像診断加算は、血液疾患に関する専門の知識及び少なくとも５年以上の経験を有する医師が、当該保険医療機関内で採取された骨髄液に係る検査結果の報告書を作成した場合に、月１回に限り算定する。
(13) 「注９」に規定する免疫電気泳動法診断加算は、免疫電気泳動法の判定について少なくとも５年以上の経験を有する医師が、免疫電気泳動像を判定し、Ｍ蛋白血症等の診断に係る検査結果の報告書を作成した場合に算定する。
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