『弊社は検査機器・試薬メーカーでありまして、検査を受託することが出来ません。弊社プライマリケアサイトのスピード検索におきましては、
医歯薬出版株式会社からの許諾を受けて「臨床検査項目辞典」の情報を一部転載させていただいております。』
各検査項目がどのような目的で用いられているかを示します。
- シスチン尿症は常染色体劣性遺伝を示す代謝異常症で,腎尿細管におけるアミノ酸再吸収障害により尿中にシスチンが大量に排泄され,尿路結石症を発症する.通常,診断契機は排泄された尿路結石の成分分析か尿沈渣中の特徴的なシスチン結晶の存在による.
- ホモシスチン尿症はメチオニン代謝系酵素の先天的欠損を示す常染色体劣性遺伝疾患で,血中にホモシスチンやメチオニンが蓄積し,尿中に大量に排泄される.蓄積したホモシスチンにより精神発達障害,骨格異常,水晶体亜脱臼,血栓症などを発症するため,新生児マススクリーニングの対象疾患としてアミノ酸分析法による血中メチオニン濃度測定が行われている.
- 本検査はこれらの病態の簡易スクリーニング検査であるが,定性反応で感度も低く,シアン化ナトリウムを用いるため一般的な検査室では実施が困難となっている.上記の病態を疑う場合には尿中・血中アミノ酸分析による診断を行う.