BCR-ABLキメラ遺伝子

BCR-ABLキメラ遺伝子

略称	BCR-ABL（FISH）

BCR-ABLキメラ遺伝子は，BCR再構成をもつCMLと一部（15～20％）のALLで検出される．CMLの約5％はPhが陰性である．その20～40％はBCR再構成が認められ，臨床的にPh陽性CMLと同様である（masked Phや複雑型Ph）．
CMLとの鑑別を要する白血球増多症や血小板増多症において，Phが陰性の場合，masked Phや複雑型Phを疑うときの確定診断に用いる．その他Ph陰性CMLに含まれる病態には，細胞異形成を伴う非典型型CML，骨髄増殖性の要素をもつ骨髄異形成症候群，慢性骨髄単球性白血病，Ph陰性BCR陰性のCMLがある．
CMLでのBCR再構成は，アルキル化剤治療後の血液学的寛解後も検出される．インターフェロンやチロシンキナーゼ活性阻害剤による治療では，白血病クローンが減少し検出感度以下となる．骨髄移植治療後は検出しない．
FISHでは，染色体検査で分裂中期核（分裂像）が得られない場合でも，間期核の細胞でキメラ遺伝子を検出できる．500個の細胞について解析するため，染色体検査より精度が高い．定量的測定が可能である．BCR/ABLとABL/BCRともに検出できる．
近年，M-bcrとm-bcrのほかに下流のμ-bcr領域に切断点をもつBCR陽性の慢性骨髄性白血病が明らかにされた．この場合もFISHで検出しうる．

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基準範囲

キメラ遺伝子を認めず
変動要因

異常値を呈する場合

慢性骨髄性白血病（CML），Philadelphia染色体（Ph）陽性急性リンパ性白血病（ALL），Ph陽性急性骨髄性白血病（AML），慢性好中球性白血病

次に必要な検査

形態学的検査，細胞表面抗原検査や染色体検査などを併せて総合的に診断する．必要に応じBCR-ABL遺伝子産物（mRNA）を測定する．

変動要因

BCRプローブを用いたサザンブロット・ハイブリダイゼーションによる遺伝子再構成を確認する．治療後は，より高感度のRT-PCRによるBCR-ABL遺伝子産物（mRNA）を測定する．
CMLと類似した所見において，非典型的CMLの鑑別が必要となる．後者において，染色体異常として，＋8，＋13，del（20q），i（17q），del（12p）などがみられる．相互転座として，t（5;10）（q33;q22）の報告がある．

（宮地勇人）

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