8;21転座
8;21転座
| 略称 | t（8;21）（q22;q22.1） |
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臨床的意義
- 8;21転座はAML-M2の18～40％に認められる転座である．M2における頻度は欧米では低く，わが国では高い．まれにはM0，M1，M4にも認められる．若年成人に多く，小児AMLでは最も出現頻度が高い異常であるが，50歳以上ではまれである．
- 特徴は，①芽球や成熟顆粒球にAuer小体がある，②成熟好中球は核の形態異常（pseudo-Pelger anomalyなど）を示す，③NAP値低値，があげられ，このような特徴を持った骨髄像を見た場合には，8;21転座の存在を予想しうるといわれている．
- 8;21転座白血病の寛解率は高く，予後も比較的良好であるが，再発率も高い．経過中に骨髄芽球腫の発症が20％に認められる．
- MDSに認められる場合には比較的早期に白血化する傾向がある．
- 付加的染色体/遺伝子異常としては，性染色体欠失（56％；男性ではY染色体が欠失，女性では不活化したX染色体が欠失），9q（24％；9q21-q31バンドが常に欠失する），KIT遺伝子のD816点突然変異（13％），NRAS点突然変異（9％）が多く，FLT3変異（3.4％）やAML1変異（3.8％）はまれである．
- 本検査で予後良好のAML群を特定できる．
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（ 佐藤裕子 ）
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