フォンウィルブランド因子マルチマー解析
フォンウィルブランド因子マルチマー解析
| 別名 | vWFのマルチメリック成分 |
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臨床的意義
- 活性の高い高分子マルチマーが多くなると，血小板凝集をきたし，微小血栓により溶血や臓器障害をきたし，血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）を引き起こす．ADAMTS13の先天性の欠損症は常染色体劣性遺伝のUpshow-Schuman症候群であり，後天性TTPでは主としてADAMTS13に対するインヒビターの産生により起こる．
- 慢性骨髄性白血病（CML），本態性血小板血症（ET）などの血小板増多症では高分子マルチマーが消費性に減少する．
- フォンウィルブランド病（vWD）ではvWFの質的異常や消費の異常によりマルチマーパターンが異常をきたすためvWDが分類できる．
- 1型vWD：常染色体優性遺伝でvWFの量的異常であり，すべてのマルチマーが5～30％に減少しているがマルチマーパターンは正常である．vWF：Ag，vWF：RCo共に低下，リストセチン凝集能（RIPA）低下がみられる．vWDの70％程度を占める．
- 2型vWD：vWFの質的異常であり，以下のように亜分類されている．
- 2A型：常染色体優性遺伝でマルチマーパターンにて高分子マルチマーの欠損がみられる．vWDでは1型に次いで頻度が高く10～15％程度である．第Ⅷ因子活性，vWF：Ag，vWF：RCoは低下し，RIPA低下がみられる．
- 2B型：常染色体優性遺伝でvWFと血小板の親和性が亢進していることによって，高分子マルチマーの欠乏や，UL-vWFがみられることもある．vWDの中の頻度としては約5％である．第Ⅷ因子活性，vWF：Ag，vWF：RCoは正常または低下し，RIPAは亢進する．
- 2M型：頻度はまれである．常染色体優性遺伝でマルチマーパターンは正常であり，高分子マルチマーは存在する．機能異常により第Ⅷ因子活性，vWF：Agは正常または低下しており，vWF：RCoは低下し，RIPA低下がみられる．
- 2N型：頻度はまれである．常染色体劣性遺伝で第Ⅷ因子との親和性が低下している．マルチマーパターンは正常であり，高分子マルチマーは存在する．第Ⅷ因子活性は低下，vWF：Agは正常または低下しており，vWF：RCoは低下し，RIPA低下がみられる．
- 3型vWD：常染色体劣性遺伝でvWFの完全欠損である．vWDの中の頻度としては約5％である．第Ⅷ因子活性，vWF：Ag，vWF：RCo，RIPAはいずれも著減あるいは欠如がみられる．
- 血小板型：頻度はまれで常染色体優性遺伝でvWFの異常はなく，pseudo-vWDとよばれる．第Ⅷ因子活性，vWF：Ag，vWF：RCoは正常または低下しており，RIPAの亢進がみられる．血小板膜上のGPⅠbの異常でvWFとの親和性が亢進し，マルチマーパターンにて高分子マルチマーの減少がみられる．
- vWDの出血時の治療はDDAVP投与が有効である場合もあるが，大手術時や出血が持続する場合はvWF含有の第Ⅷ因子製剤を用いる．ただしDDAVPは2B型と血小板型では血小板凝集を惹起するため禁忌であり，3型では無効である．
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基準値・異常値
- 基準範囲
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正常パターン
変動要因 - 異常値を呈する場合
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フォンウィルブランド病（vWD）2型、 血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）、 慢性骨髄性白血病（CML）や本態性血小板血症（ET）などの血小板増多症
フォンウィルブランド病（vWD）2型，血栓性血小板減少性紫斑病（TTP），慢性骨髄性白血病（CML）や本態性血小板血症（ET）などの血小板増多症
- 変動要因
- 採取法（採血困難や採取後の検体の保管）のチェックが必要である．採血困難な場合はルート内やシリンジ内で凝固系が活性化され，その結果消費されて異常を示す．
- 薬剤の投与歴なども考慮に入れる．
（ 和田英夫，松本剛史 ）
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