LDLレセプター
LDLレセプター
| 別名 | LDL受容体 |
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臨床的意義
- 本検査は次の場合に行われる．
- 家族性高コレステロール血症（FH）を疑うとき．
- 著明な高LDLコレステロール血症や若年発症の心筋梗塞，狭心症の家族集積などがみられて，ホモ型あるいはヘテロ型FHを疑うとき．
- 高コレステロール血症，LDLコレステロールの増加があり，LDLレセプターの機能異常が疑われるとき．
- FHはLDLレセプター遺伝子の欠失や変異といったさまざまな理由でLDLレセプターの機能低下がみられる．ホモ型あるいはヘテロ型FH患者のリンパ球は，内因性コレステロール合成が阻害されて，コレステロールが枯渇した状態に曝されても，有効に機能するLDLレセプターを細胞表面に発現できず，蛍光標識LDLを取り込むことができない．
- 本検査はバイオアッセイであり，予約検査として行われる．抗凝固剤の選択が適切でなかったり，検体の運搬を低温で行ったり，採血からアッセイまで時間がかかり過ぎると，リンパ球の試験管内のviability（活性）が低下するため正しい結果が得られないので注意が必要である．
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基準値・異常値
- 基準範囲
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リンパ球のLDLレセプター活性：健常成人では80％以上，ヘテロ型家族性高コレステロール血症（FH）で低下，ホモ型FHで著明な低下
変動要因 - 低値
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ヘテロ型家族性高コレステロール血症、 ホモ型家族性高コレステロール血症
- 低値
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- ホモ型家族性高コレステロール血症
- ヘテロ型家族性高コレステロール血症
次に必要な検査
各種のLDLレセプター遺伝子変異の解析．
- 変動要因
- 抗凝固剤の選択や検体搬送に誤りがないか注意する．
- 抗癌剤，免疫抑制剤などリンパ球のviabilityに影響のある薬剤の投与がないか確認する．
- 臨床的な背景を参考に，蛋白変異や遺伝子検査の必要性を考慮する．研究目的ではあるが，わが国に頻度の高い6つのLDLレセプター遺伝子変異（C317S，1847T-C，P664L，K790X，E119K，L547V）の解析が検査会社にて行われていたが，2007年現在は受託を中止している（http://uwb01.bml.co.jp/test/investigation.asp）．
（ 久保信彦 ）
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