プレグネノロンとコレステロールプレグネノロン

プレグネノロン

別名	P5

先天性副腎皮質過形成のうち21-水酸化酵素欠損症，3β-水酸化酵素欠損症で高値を示す．またCushing症候群のうちACTH過剰となる病態（Cushing病，異所性ACTH産生腫瘍）では，コレステロール→プレグネノロンの経路が促進されることからプレグネノロンは上昇する．そのほかに機能性副腎皮質癌では高値を示す．
先天性副腎皮質過形成の一つであるPrader症候群では低値を示す．本症ではコレステロール→プレグネノロンの反応においてコレステロール側鎖切断酵素またはStARに異常があるために，副腎と性腺においてすべてのステロイドホルモンの生合成ができない．46XYの男性では胎生期の精巣での男性ホルモン産生障害のため，性表現型が女性である女性半陰陽となる．また，すべての症例で思春期以降の二次性徴の不全を生じると考えられる．さらにコレステロールから先の酵素反応が進まないため副腎皮質に脂質が沈着し，本症の名前（リポイド過形成）の由来となる．本症例は東洋人に多く，わが国でも先天性副腎皮質過形成のうち21-水酸化酵素欠損症に次ぐ頻度となっている．

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基準範囲

男性0.1～1.0ng/ml，女性0.2～1.5ng/ml
変動要因

高値

21-水酸化酵素欠損症、 3β-水酸化酵素欠損症、 Cushing病、異所性ACTH産生腫瘍、妊娠時、副腎癌

Cushing症候群の一部（Cushing病，異所性ACTH産生腫瘍），先天性副腎皮質過形成の一部（21-水酸化酵素欠損症，3β-水酸化酵素欠損症），副腎癌，妊娠時

低値

Addison病、 Prader症候群、下垂体機能低下症

先天性副腎皮質過形成の一部（Prader症候群），下垂体機能低下症，Addison病

次に必要な検査

異常値の場合，ACTH，ゴナドトロピン，コルチゾール，性ステロイドおよびそれらの中間代謝物と同時に測定し，下垂体-性腺，あるいは下垂体-副腎系のどこに異常があるのかを鑑別する．

変動要因

（伊藤　聡）

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