混合性結合組織病
MCTD
mixed connective tissue disease
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「臨床医マニュアル 第5版」は、医歯薬出版株式会社から許諾を受けて、書籍版より一部（各疾患「Clinical Chart」および「臨床検査に関する1項目」）を抜粋のうえ当社が転載しているものです。転載情報の著作権は，他に出典の明示があるものを除き，医歯薬出版株式会社に帰属します。
「臨床医マニュアル 第5版」 編集:臨床医マニュアル編集委員会
Copyright:(c) Ishiyaku Publishers, Inc., 2016.
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Clinical Chart
- 混合性結合組織病(mixed connective tissue disease：MCTD)は，1972 年に米国のシャープ(Sharp GC)らによって提唱された疾患概念で，全身性エリテマトーデス(SLE)様，強皮症様，多発性筋炎様の症状が同時にあるいは経過の中で 2 つ以上出現し，かつ血清中に高い抗体価で抗 U1－RNP 抗体が検出される疾患である．
- 多くの症例は，レイノー現象と手背・両手指の浮腫性腫脹が先行し，リンパ節腫脹や関節炎，指の硬化，筋力低下を示し，U1－RNP 抗体が陽性となって診断される．
- これは膠原病の重複症候群の中の一つの病型と理解され，多彩な臨床症状をあわせもつが疾患マーカーとなる自己抗体が存在しユニークな疾患と理解されている．
- 特定疾患受給者数は，9,028 人(2012 年)，男女比は 1：13 で若年女性に好発し，発症年齢は 30 歳代に，有病者は 40 歳代にピークがある．
- ステロイドによく反応し予後良好な疾患と考えられてきたが，肺高血圧や間質性肺炎を合併する症例があり，難治性病態である．
- MCTD は，時間経過とともに線維症所見が優勢になることが多く，初期 SLE 様症状が優勢でも，強皮症症状が主体となることが多い．
- MCTD は，国の特定疾患に指定されており，申請すれば医療助成を受けることができる．
検査
①血液検査
白血球，赤血球，血小板が減少する．白血球が減少することが多い．CK，LDH など筋原性酵素は筋炎症状があるときに上昇する．CRP は陽性となる．
抗核抗体が陽性である．
抗U1－RNP 抗体は疾患標識抗体であり，これが単独高値となることが特徴とされているが，全身性エリテマトーデスに伴う自己抗体がみられることもある．その他補体の低下や血球減少，筋酵素増加など構成する各疾患に伴う異常がみられる．
②尿検査
蛋白尿や血尿，各種沈渣を確認する
③Xp 検査・CT 検査
間質性肺炎や胸膜炎・心膜炎を確認する．
④心電図検査
肺高血圧症があると，心臓の右心負荷所見．
⑤呼吸機能検査
肺活量やDLCO などの拘束性換気障害やAaDO2などを調べる．
⑥心エコー図
肺高血圧症や心膜炎等の評価．
白血球，赤血球，血小板が減少する．白血球が減少することが多い．CK，LDH など筋原性酵素は筋炎症状があるときに上昇する．CRP は陽性となる．
抗核抗体が陽性である．
抗U1－RNP 抗体は疾患標識抗体であり，これが単独高値となることが特徴とされているが，全身性エリテマトーデスに伴う自己抗体がみられることもある．その他補体の低下や血球減少，筋酵素増加など構成する各疾患に伴う異常がみられる．
②尿検査
蛋白尿や血尿，各種沈渣を確認する
③Xp 検査・CT 検査
間質性肺炎や胸膜炎・心膜炎を確認する．
④心電図検査
肺高血圧症があると，心臓の右心負荷所見．
⑤呼吸機能検査
肺活量やDLCO などの拘束性換気障害やAaDO2などを調べる．
⑥心エコー図
肺高血圧症や心膜炎等の評価．
