プリオン病
prion disease
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「臨床医マニュアル 第5版」は、医歯薬出版株式会社から許諾を受けて、書籍版より一部（各疾患「Clinical Chart」および「臨床検査に関する1項目」）を抜粋のうえ当社が転載しているものです。転載情報の著作権は，他に出典の明示があるものを除き，医歯薬出版株式会社に帰属します。
「臨床医マニュアル 第5版」 編集:臨床医マニュアル編集委員会
Copyright:(c) Ishiyaku Publishers, Inc., 2016.
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Clinical Chart
- プリオン蛋白の立体構造が変化し，不溶性となり脳内に蓄積して海綿状変性を生じて発症する致死的疾患である．
- 代表疾患はクロイツフェルト・ヤコブ病であり，年間に 100 万人に 1 人の頻度で発症する．クロイツフェルト・ヤコブ病は孤発性，遺伝性，獲得性に分類される．
- プリオン病にはクロイツフェルト・ヤコブ病の他に，Gerstmann-Straussler-Scheinker症候群と致死性家族性不眠症があり，いずれも遺伝性である．
- 根治療法はなく，感染症対策，栄養管理，呼吸管理，リハビリテーション，ミオクローヌス治療などの対症療法を行う．
検査
血液生化学，免疫化学検査には特異な所見はない．
髄液一般所見には異常はないが，14－3－3蛋白の陽性，ニューロン特異的エノラ－ゼ（NSE），ユビキチン，総タウ蛋白の上昇がみられると診断に参考になる．脳波検査はミオクローヌスの出現時期になると，周期性同期性放電（periodic synchronous discharge：PSD）が出現する．体性感覚誘発電位検査で巨大な大脳誘発電位が出現することがある．遺伝性 CJD では末梢血白血球からプリオン蛋白遺伝子の変異が検出される．変異型 CJD では PSD の出現は認めない．
＜画像＞
頭部 CT と頭部 MRI では脳萎縮が中期以降に出現し，急速に進行する．頭部MRI の拡散強調画像では，大脳皮質または基底核に高信号が初期からしばしばみられ，早期診断に有用である．SPECT 検査でも早期から脳血流低下がみられる場合がある．
変異型 CJD では頭部 MRI の拡散強調画像にて両側視床枕に高信号を認める．
髄液一般所見には異常はないが，14－3－3蛋白の陽性，ニューロン特異的エノラ－ゼ（NSE），ユビキチン，総タウ蛋白の上昇がみられると診断に参考になる．脳波検査はミオクローヌスの出現時期になると，周期性同期性放電（periodic synchronous discharge：PSD）が出現する．体性感覚誘発電位検査で巨大な大脳誘発電位が出現することがある．遺伝性 CJD では末梢血白血球からプリオン蛋白遺伝子の変異が検出される．変異型 CJD では PSD の出現は認めない．
＜画像＞
頭部 CT と頭部 MRI では脳萎縮が中期以降に出現し，急速に進行する．頭部MRI の拡散強調画像では，大脳皮質または基底核に高信号が初期からしばしばみられ，早期診断に有用である．SPECT 検査でも早期から脳血流低下がみられる場合がある．
変異型 CJD では頭部 MRI の拡散強調画像にて両側視床枕に高信号を認める．
