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「臨床医マニュアル　第5版」は、医歯薬出版株式会社から許諾を受けて、書籍版より一部（各疾患「Clinical Chart」および「臨床検査に関する1項目」）を抜粋のうえ当社が転載しているものです。転載情報の著作権は，他に出典の明示があるものを除き，医歯薬出版株式会社に帰属します。

「臨床医マニュアル　第5版」編集:臨床医マニュアル編集委員会
Copyright:(c) Ishiyaku Publishers, Inc., 2016.

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Clinical Chart

小脳と，小脳と線維連絡がある脳部位に変性を生じ，主として運動失調を呈する変性疾患群である．表1 のように分類されている
有病率は 10 万人あたり約 4 人である．本邦の脊髄小脳変性症全体の中で，弧発性が67％，残りが遺伝性である．弧発性の 65％は多系統萎縮症で，35％は皮質性小脳萎縮症とされている．
脊髄小脳変性症は特定疾患治療研究事業の対象疾患であり，公費による医療費の助成がある．

検査

①一般検査
一般的な検査では特徴的な異常は認めない．
②画像検査
頭部 MRI で特徴的な所見を認める．小脳半球・虫部，橋の著明な萎縮を認める．また，中小脳脚，横走線維の変性により橋に十字サイン（hot cross bun sign）と呼ばれる十字状の T2 高信号を認めることがある．基底核では被殻の萎縮，被殻外側に T2 高信号を認めることがある．この変化は尾側により強い．脳血流 SPECT では小脳半球，橋，基底核に取り込み低下を認める．

表1　脊髄小脳変性症の分類

孤発性脊髄小脳変性症
　多系統萎縮症
　皮質性小脳萎縮症
　その他
遺伝性脊髄小脳変性症
　優性遺伝性
　劣性遺伝性

脊髄小脳変性疾患

Clinical Chart

検査