BCR-3´遺伝子再構成
BCR-3´遺伝子再構成
| 略称 | BCR-3´ |
|---|---|
| 別名 | 3´端BCR |
臨床的意義
- Phは，CMLの95％以上，ALLの15～25％，まれにAMLでみられる．CMLの約5％はPhが陰性である．その20～40％はBCR再構成が認められ，臨床的にPh陽性CMLと同様である（masked Phや複雑型Ph）．
- CMLとの鑑別を要する白血球増多症や血小板増多症において，染色体検査でPh陰性の場合，masked Phや複雑型Phを疑うときに利用する．Ph陰性CMLに含まれる病態として，骨髄増殖性の要素をもつ骨髄異形成症候群，慢性骨髄単球性白血病，Ph陰性BCR陰性のCMLがある．
- CMLやALLの治療経過のモニタリングとして，特に染色体検査でPh陰性のとき有用である．
- CMLでのBCR再構成は，白血病細胞に特異的なマーカーとなる．アルキル化剤治療後の血液学的寛解においても検出される．インターフェロンやチロシンキナーゼ活性阻害剤による治療では，白血病クローンが減少した場合，検出感度以下となることがある．骨髄移植治療生着後は検出しない．
- Ph陽性ALLは細胞表面抗原検査でB細胞系と骨髄系のmixed lineage白血病を示すことが多い．Ph陽性ALLは成人，小児ともに予後不良である．ALLの完全寛解中（芽球5％以下）は，BCR再構成は検出感度以下で検出されない．
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基準値・異常値
- 基準範囲
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遺伝子再構成を認めず
変動要因 - 異常値を呈する場合
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Philadelphia染色体（Ph）陽性急性リンパ性白血病（ALL）、 Ph陽性急性骨髄性白血病（AML）、 慢性骨髄性白血病（CML）
慢性骨髄性白血病（CML），Philadelphia染色体（Ph）陽性急性リンパ性白血病（ALL），Ph陽性急性骨髄性白血病（AML）
- 次に必要な検査
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形態学的検査，細胞表面抗原検査や染色体検査などを併せて総合的に診断する．必要に応じBCR-ABL遺伝子産物（mRNA）を測定する．
- 変動要因
- BCR-3´領域の部分欠失ではBCR再構成を検出できないため，BCR-5´プローブにて確認する．治療後で細胞が少ないときは，より高感度のBCR-ABL遺伝子産物（mRNA）を測定する．切断部位の分布が広いため個別の切断点を正確に決定できない．制限酵素切断部位多型性による再構成バンドの出現に留意する．
（ 宮地勇人 ）
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