BCR-5´遺伝子再構成

BCR-5´遺伝子再構成

略称	BCR-5´
別名	5´端BCR

Phは，CMLの95％以上，ALLの15～25％，まれにAMLでみられる．CMLの約5％はPhが陰性である．その20～40％はBCR再構成が認められ，臨床的にPh陽性CMLと同様である（masked Phや複雑型Ph）．その他Ph陰性CMLに含まれる病態には，骨髄増殖性の要素をもつ骨髄異形成症候群，慢性骨髄単球性白血病，Ph陰性BCR陰性のCMLがある．
Ph陽性ALLは，細胞表面抗原検査でB細胞系と骨髄系のmixed lineage白血病を示すことが多い．Ph陽性ALLは成人，小児ともに予後不良である．ALLの完全寛解中（芽球5％以下）は，BCR再構成は検出感度以下で検出されない．
BCR遺伝子領域内での切断部位の多くは3´側にあるが，まれに3´側の部分欠失により，3´側プローブで再構成を検出できないことがある．その場合には，5´側BCR（BCR-5´）プローブで再構成を検出しうる（同じBCR-ABL mRNAが作られるため，臨床的には3´側プローブで検出されるCMLと差異はない）．Ph陽性ALLはCMLに比べ切断点が多様とされ，BCR-3´領域の広範な欠失の頻度も高いとする報告がある．

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基準範囲

遺伝子再構成を認めず
変動要因

異常値を呈する場合

慢性骨髄性白血病（CML）（BCR部分欠失），Philadelphia染色体（Ph）陽性急性リンパ性白血病（ALL），Ph陽性急性骨髄性白血病（AML）

次に必要な検査

形態学的検査，細胞表面抗原検査や染色体検査などを併せて総合的に診断する．必要に応じてBCR-ABL遺伝子産物（mRNA）を検査する．

変動要因

治療後で細胞が少ないときは，より高感度のBCR-ABL遺伝子産物（mRNA）を測定する．制限酵素切断部位多型性による再構成バンドの出現に留意する．

（宮地勇人）

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