ウィルソン病
Wilson's disease
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「臨床医マニュアル 第5版」 編集:臨床医マニュアル編集委員会
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Clinical Chart
検査
血清銅の低値，血清セルロプラスミンの低値（20 mg/dL 以下），24 時間の尿中銅排泄量の高値（100μ g/日以上，1.5μg/kg/日以上，または 0.2μg/mg creatinine 以上）を認めることが多い．これらで異常を認めない場合は肝生検により肝組織の銅含量の増加（200μg/湿重量以上，または 250μg/乾燥重量以上）の有無と肝障害の組織像を検索する．画像検査では，頭部 MRI にて線条体，淡蒼球，視床，脳幹に対称性のT2高信号，T1 低信号の病巣を認める．中脳レベルでは T2 協調画像でジャイアントパンダの顔徴候と呼ばれる特有の所見を認める．ATP7Bの遺伝子解析で両方の対立遺伝子に変異が認められた場合は本症と診断する．
